서울--(뉴스와이어)--전장유전체 빅데이터 전문기업 지놈인사이트(대표 이정석)는 헬스케어 빅데이터 전문기업 에비드넷(대표 조인산)과 희귀질환 환자와 환자 가족을 대상으로 한 마이데이터 기반 유전자 상담 서비스 모델 구축을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 밝혔다.

희귀질환은 진단과 치료 과정에서 유전자 검사가 반드시 필요하지만, 임상 케이스가 희귀한 만큼 의료환경에서 유전자 검사에 대한 정확한 가이드라인과 진단 시스템을 갖추기 어려운 상황이다. 이에 대부분의 희귀질환 환자들은 정확한 진단을 받기까지 시간적·경제적 문제를 겪는 ‘진단 방랑’을 경험하는 경우가 흔한 것으로 알려져 있다. 해당 질환과 유전자 검사에 대해 인식이 낮은 경우가 많고, 시스템이 갖춰진 병원이 제한적이라 병원과 검사에 대한 접근성 문제도 적지 않다.

이에 지놈인사이트는 △개인 유전자 전체를 한번에 검사해 더 정확한 진단을 가능하게 하며, △임상의의 전문적 분석을 거친 유전자 분석 솔루션을 제공한다. 지놈인사이트의 임상적으로 유의미한 유전자 분석 서비스로, 환자와 의료진이 이전에 여러 의료기관에서 수 개 또는 수십 개의 검사를 통해 진단을 내리기까지 들였던 시간적·경제적 비용을 의미 있게 절감할 수 있을 것으로 기대된다. 이 희귀질환 유전자 분석 서비스는 5월 8일 상용화될 예정이다.

또한 지놈인사이트는 이번 업무 협약을 통해 희귀질환 환자들이 더 편리하게 유전자 검사를 받을 수 있는 서비스 모델을 구축해 시범 운영할 계획이다. 에비드넷의 헬스케어 마이데이터 표준화 기술은 환자의 임상 정보를 병원 간에 빠르고 쉽게 전송할 수 있어 환자들도 유전자 상담 정보의 자유로운 이송을 기반으로 유전자 상담에 대한 접근성과 이용성을 높일 수 있을 것으로 기대된다.

에비드넷과의 MOU 체결로 지놈인사이트는 높은 품질과 정확성을 가진 유전자 분석 서비스에 에비드넷의 마이데이터 표준화 기술을 도입해 환자와 의료진들에게 더 편리한 유전자 상담 서비스 모델을 구축할 계획이다. 이를 통해 국내 유전자 상담 서비스 시장을 선도할 기반을 마련할 방침이다.

지놈인사이트 이정석 대표는 “지놈인사이트는 희귀질환을 비롯한 다양한 유전자 검사 분야에서 선도적인 기업으로 자리 잡고 있다”며 “이번 협약을 통해 희귀질환 환자들에게 혁신적인 유전자 검사 서비스 모델을 성공적으로 구축하고 론칭할 수 있도록 최선을 다하겠다”고 말했다.

에비드넷 조인산 대표는 “에비드넷이 보유한 마이데이터 기술을 통해 희귀질환 환자들이 유전자 검사와 상담을 받는데 있어 접근성과 이용성이 크게 개선될 것으로 기대된다”며 “이번 협약 이후 지속적인 협력을 통해 혁신적인 서비스 모델 개발을 위해 노력하겠다”고 밝혔다.

지놈인사이트 소개

지놈인사이트는 암이나 희귀질환 같이 유전적 변이에 의해 발생하는 질환을 대상으로 정확한 진단과 맞춤형 치료를 제공하기 위한 전장유전체(WGS, Whole genome sequencing) 빅데이터 분석·해석 전문기업이다. 방대한 전장유전체 빅데이터를 빠르고 정확하게 처리하는 알고리즘과 IT 시스템을 자체 기술력으로 개발하고 있으며, 이를 활용해 암 및 희귀질환의 새로운 치료 전략 연구에도 활발히 참여하고 있다. 미국 샌디에고에 본사를 두고 있으며, R&D 센터는 서울과 대전에 위치하고 있다. 더 많은 정보는 홈페이지를 통해 확인할 수 있다.