하이델베르크, 바덴뷔르템베르크주, 독--(뉴스와이어)--Molecular Health GmbH는 교토에 본사를 둔 FALCO biosystems와 계약을 체결했다고 밝혔다. 이에 따라 FALCO biosystems는 앞으로 MH Guide/BRCA와 MH Guide/Mendel 제품을 사용해 BRCA1/2를 비롯한 암 관련 유전력 유전자의 선천성 유전적 변이를 평가하게 된다.

선천성 유전적 변이는 사람이 암에 취약하게 만든다. 일례로 유전성 유방암 난소암(HBOC) 증후군은 BRCA1/2, MLH1, MSH6, PMS2 등 특정 유전자의 병원성 돌연변이로 일어난다. 따라서 BRCA1/2 유전자를 비롯한 암 관련 유전력 유전자 테스트의 중요성이 높아지고 있다. 두 가지 모두 환자의 개별적인 암 발병 리스크를 평가하고(1)(2) 특정 약에 대한 예후 바이오마커와 동반진단 테스트를 진행한다.(3) MH Guide/BRCA가 HBOC 관련 유전자 변이를 감지하면 MH Guide/Mendel이 대형 유전자 패널과 전장엑솜 혹은 전장게놈 데이터를 분석해 다양한 유전병을 한 번에 식별할 수 있다.

(1) https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer

(2) National Comprehensive Cancer Network. NCCN Guidelines: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal. https://nccn.org

(3) Pilié, P.G., Tang, C., Mills, G.B. et al. State-of-the-art strategies for targeting the DNA damage response in cancer. Nat Rev Clin Oncol 16, 81-104 (2019). https://doi.org/10.1038/s41571-018-0114-z

크리스티안 마이젤(Christian Meisel) Molecular Health 최고의학책임자(전문의, 의학박사)는 “이번 협업을 통해 일본 내 환자들은 유전성 유방암 난소암과 같은 유전병에 대한 첨단 유전자 식별을 통해 혜택을 볼 수 있다. 이를 통해 더욱 신속한 진단과 조기 치료적 개입이 가능해질 수 있을 것”이라고 말했다.

양사 협력 계약에 따라 FALCO biosystems는 환자 혈액을 사용해 차세대 염기서열 분석(NGS) 프로세스와 변이 식별 절차를 진행하게 된다. 그런 다음 Molecular Health가 MH Guide/BRCA 혹은 MH Guide/Mendel를 이용해 변이 데이터를 분석한다. 병원성 변이 양성 여부를 정확하게 확인하기 위해 MH는 MH Dataome이라고 하는 자체 개발 데이터베이스를 활용한다. 이 데이터베이스는 변이 필터링 및 식별 기능을 향상시키기 위해 일본인 표준 염기서열 ToMMo 3.5KJPNv2 (MAF ≥ 1%)를 통합한다. Molecular Health는 도호쿠 메디컬 메가뱅크의 지원에 감사의 뜻을 표한다.

MH Guide/BRCA와 MH Guide/Mendel은 유럽 내에서 등록된 체외진단(IVD) 의료기기인 MH Guide에 포함돼 있다.

Molecular Health 개요

Molecular Health는 바이오테크 IT 기업으로 빅데이터 캡처, 큐레이션, 통합, 분석을 전문으로 한다. 자사는 헬스케어 생태계 전반에 걸쳐 당사자들을 대상으로 정밀 의학을 구현하고 약물 효과에 대해 새로운 방식의 실천 가능한 인사이트를 생성하는 것을 목표로 하고 있다. 자세한 정보는 홈페이지에서 확인할 수 있다.