샌디에이고, 캘리포니아--(뉴스와이어)--유전자 시퀀싱이 정밀 의료의 중심에 서 있는 지금, 일루미나(Illumina, Inc., NASDAQ: ILMN)가 전 세계적으로 사용 가능한 표준화된 정밀 종양학 연구 도구의 개발을 위한 노력의 일환으로 새롭게 확대한 종양학 파트너십 포트폴리오를 발표했다.

미국 캘리포니아주 샌프란시스코에서 열린 제39회 JP모건 헬스케어 콘퍼런스(JP Morgan Healthcare Conference)에서 프란시스 데소자(Francis deSouza) 일루미나 CEO는 일루미나의 포괄적인 유전체 프로파일링(comprehensive genomic profiling, CGP) 주력 제품 중 하나인 TruSight™ Oncology의 세계 시장 진출을 확대하기 위해 여러 기업들과 종양학 파트너십을 체결했다는 소식을 전했다.

TruSight Oncology 500(TSO 500)은 기존 종양 바이오마커와 새로운 종양 바이오마커 523개를 식별하도록 설계된 포괄적인 전체 고형암 연구 전용 Assay이다. TSO 500은 작은 DNA 변이, 유전자 융합(fusion), 스플라이스(splice) 부위 변이와 같이 암의 발생과 진행에 핵심적인 역할을 하는 주요 체세포 변이(somatic variant)의 확인에 종양 샘플에서 얻은 DNA와 RNA를 모두 활용한다. 일루미나는 TSO 500의 콘텐츠를 기반으로 TruSight Oncology 제품군에 체외진단(in vitro diagnostic, IVD) 검사를 추가할 계획이다. 해당 CGP Assay에는 TSO 500과 비슷한 Chemistry와 분석 프로그램이 적용될 예정이다. 현재 규제 당국의 검토가 진행 중이며, 제품은 올해 하반기 미국과 유럽에 출시될 것으로 전망된다.

데소자는 “암은 유전자 변이에 의해 발생하는 질병으로, 앞으로는 암의 조기 발견 및 진단부터 항암 요법 선택 및 모니터링에 이르기까지 항암 치료에 차세대 시퀀싱(next-generation sequencing, NGS) 기반의 검사가 점점 더 활발히 활용될 것으로 보인다”며 “그런 의미에서 지속적으로 확장되고 있는 TruSight Oncology 파이프라인은 현재 진행 중인 다중암 조기 진단 검사 서비스 제공 기업 GRAIL의 인수를 보완한다고 볼 수 있다”고 말했다.

일루미나는 동반진단(companion diagnostics, CDx) 프로그램의 개발에 TSO 500 Assay의 콘텐츠를 활용하고 있다. 다음의 파트너십을 통해 업계 선두 기업들과 함께 암 진단과 정밀 종양학의 발전을 위해 노력하는 일루미나의 의지를 엿볼 수 있다.

· BRISTOL MYERS SQUIBB: 2018년부터 일루미나와 협업을 이어온 Bristol Myers Squibb은 현미부수체 불안정성(microsatellite instability) CDx와 더불어 일루미나의 첫 번째 액체 생검 Assay인 TruSight Oncology 500 ctDNA의 콘텐츠를 기반으로 한 진단 도구의 개발을 준비 중이다. 두 프로그램은 모두 글로벌 시장을 목표로 Bristol Myers Squibb의 암 치료 포트폴리오를 통해 제공될 예정이다.

· KURA ONCOLOGY: Kura Oncology와의 파트너십은 두경부 편평상피세포암(head and neck squamous cell carcinoma)에서 HRAS 변이의 CDx 확립에 중점을 두고 있다.

PARP 억제제가 BRCA 유전자 변이를 보유한 암 환자의 치료 목적 외에도 임상적으로 사용되는 사례가 늘어나고 있다는 점을 고려해 더 넓은 범위의 상동 재조합 결핍(homologous recombination deficiency, HRD) 환자들을 수용하기 위해 일루미나는 TruSight Oncology 포트폴리오의 임상 활용을 더욱 증대해줄 수 있는 기업과 파트너십을 체결한다.

· MYRIAD GENETICS: 일루미나는 HRD 평가와 Myriad의 HRD 서비스 옵션 확대를 위해 공급된 키트의 개발 및 상용화를 목표로 TruSight Oncology의 콘텐츠와 Myriad의 myChoice® CDx 테스트를 결합한 제품으로 일부 시장에서 일정 기간 독점권을 행사할 수 있는 파트너십을 체결한다.

Myriad Genetics의 President이자 CEO인 폴 J. 디아즈(Paul J. Diaz)는 “Myriad와 일루미나의 계약 체결로 종양 샘플을 사용한 CGP의 발전을 도모하고 암 환자의 예후 개선에 유용한 임상적으로 입증된 CDx와 NGS 기술을 결합할 수 있다”며 “일루미나처럼 헬스케어 시장을 선도하는 굵직한 기업과 함께 myChoice CDx 테스트에 적용된 Myriad의 사유 기술을 더 많은 세계 시장에 제공하고 종양학 분야에 혁신적인 솔루션을 소개할 수 있게 돼 기쁘다”고 소감을 밝혔다.

· MERCK: 일루미나와 Merck는 확장된 TruSight Oncology HRD에 중점을 둔 연구를 진행 중이다.

일루미나에서 Corporate Business Development의 Senior Vice President를 맡고 있는 조이딥 고스와미(Joydeep Goswami)는 “일루미나는 항상 종양학 관련 제품 포트폴리오와 파트너십의 혁신과 다양화에 힘쓰고 있으며, 경험에 의존하는 치료법 선택 방식에서 벗어나 여러 파트너사와 함께 환자와 의사에게 실행 가능한 통찰력을 제공할 수 있다”며 “시퀀싱이 정밀 의료의 중심에 서 있는 지금, 일루미나는 이번 파트너십과 미래의 파트너십이 가져다줄 기회에 대한 기대가 크다”고 말했다.

모든 거래의 재무적 조건은 공개되지 않았다.

TSO 500에 관한 자세한 정보는 여기(https://bit.ly/2LUrIQd)에서 확인할 수 있다.

일루미나(Illumina) 개요

일루미나는 유전체의 잠재 가치를 끌어냄으로써 인류 건강의 증진을 추구하는 기업으로 혁신에 역량을 집중해 DNA 시퀀싱과 어레이 기반 기술의 글로벌 리더로 자리매김했으며 연구, 임상, 응용 분야에서 전 세계 다양한 분야의 고객을 지원하고 있다. 일루미나의 제품은 생명과학, 종양학, 생식 건강, 농업을 포함한 새로운 혁신 분야에 널리 응용되고 있다. 보다 자세한 정보는 www.illumina.com 을 방문하거나 트위터, 페이스북, 링크드인, 인스타그램, 유튜브를 통해 얻을 수 있다.

미래예측 진술의 사용

이 보도자료는 유전체 데이터의 저장 및 관리와 관련된 비용을 낮추기 위한 기대를 포함한 위험성과 불확실성이 내재된 미래예측 진술을 담고 있다. 실제 결과가 이 미래예측 진술 내용과 다르게 나타나게 할 수 있는 주요 요소는 특히 (i) 새로운 제품과 서비스를 개발하고 출시하는데 내재된 난관; (ii) 회사가 새로운 제품, 서비스 및 애플리케이션을 활용하고 회사의 기술 플랫폼 시장을 확대할 수 있는 능력; (iii) 회사가 새로 출시한 제품에 대한 고객의 수용성, 그리고 회사가 10-K 및 10-Q 서식에 의해 가장 최근에 미국 증권거래위원회(SEC)에 제출한 보고서를 포함한 여러 문서 또는 개최 일시가 사전에 발표된 콘퍼런스 콜에서 공개한 정보에 상세히 기술한 기타 요소 등이다. 회사는 이 미래예측 진술을 업데이트하거나 분석가들의 예상을 검토 또는 확인하거나 또는 현재 분기에 일어난 진전사항에 대한 중간보고를 하거나 업데이트할 책임을 지지 않으며 그렇게 할 의향이 없다.